| 布景概况

同源沉组建复（HRR）和PARP作为DNA危险建复的两种沉要机造，别离参加DNA双链危险建复和单链危险建复。当HRR基因产生突变，即会出现同源沉组缺点（HRD）。肿瘤细胞往往会利用HRR使细胞免于凋亡，而当肿瘤细胞出现HRD，同时PARP被抑造时，就会产生“合成致死”效应，存在HRD的肿瘤对PARP抑造剂更敏感。

我国乳腺癌患者中5.3%携带BRCA1/2突变，2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因，1%携带其他肿瘤遗传易感基因，三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高，致病突变的呈显斓率为16%。在高级别浆液性卵巢癌中，HRD比例高达53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌表，HRD还存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。

| 服务内容

选取HRD14基因panel通过检测HRD常见高发突变的14个HRD有关基因的全表显子、部门沉要内含子及剪切区，较BRCA1/2检测覆盖更多同源沉组缺失患者，从而援手发现更多PARP抑造剂敏感患者，更好的辅助临床决策。

| 系统突变 & 胚系突变

ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2

| 检测周期

10个工作日（该周期自接受到合格样本起头推算）。

| 检测优势/合用人群

产品优势：

靠近50%的高级别浆液性卵巢癌患者中存在HRD；

HRD 高值患者比低值患者更受益于含铂化疗规划；

HRD 高值患者比低值患者对PARP 抑造剂更敏感；

合用人群：

合用人群：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等患者PARP抑造剂、含铂化疗或其他同源沉组抑造剂个别化医治。

| 样本类型

组织：肿瘤组织蜡块或石蜡切片（FFPE）大于10片，表周血（EDTA抗凝采血管）大于3ml；

表周血：Streck专用采血管10ml。